A influência das mutações genéticas nos quadros de trombofilia e o diagnóstico molecular na orientação familiar
Estudos apontam que mais de 60% da predisposição à trombofilia sejam atribuídos a fatores genéticos. As mutações genéticas mais comuns relacionadas a trombose podem ser detectadas através do diagnóstico molecular. Inclusive o polimorfismo na região promotora do gene PAI-1 conhecido como 4G/5G.
No período gestacional é comum ocorrer o estado de hipercoagulabilidade do sangue materno para auxiliar na contração uterina e no controle da hemorragia pós-parto. O fator gravidez mais o fator hereditário contribuem com a probabilidade de desenvolver a trombose. Infelizmente, mulheres portadoras dessas mutações só descobrem a doença após alguma complicação grave na gestação: abortos recorrentes ocasionados pela obstrução dos vasos da placenta, óbito fetal, descolamento prematuro de placenta e eclampsia precoce. Parte desses casos têm ligação com a mutação genética do PAI-1 4G/5G, heterozigoto.
Os kits da XGEN Fatores de Coagulação Relacionados às Trombofilias apresentam rapidez e sensibilidade para o diagnóstico e permitem identificar diversos fatores de coagulação relacionados à trombose através da metodologia de PCR em Tempo Real. Entre eles estão os kits para identificação da Protrombina (Fator II), Fator V de Leiden, enzima MTHFR C677T e MTHFR A1298C e plasminogênio tipo 1 (PAI-1). E principalmente, permite estruturar um programa de aconselhamento genético/orientação familiar para determinar com precisão a condição genética da doença. Os dados disponibilizam potenciais informações quanto às características da doença, riscos de recorrência, modalidades de transmissão genética e diagnóstico pré e pós-natal.
Fonte: Lab Network
